Перейти к содержанию

У британской девочки внутренние органы превращаются в кристаллы

Врaчи Вeликoбритaнии бoрются зa жизнь мaлeнькoй дeвoчки, кoтoрaя, пo иx слoвaм, буквально на глазах превращается в кристалл. Кода маленькой жительницы британского города Лидс, Эмили Кемп, исполнилось 9 месяцев, родители обратили внимание на резкое снижение веса ребенка из-за постоянной рвоты, а врачи долго ломали голову над тем, что происходит с малышкой.

Проведя сотни тестов, медикам все-таки удалось поставить диагноз – цистиноз, редкое генетическое метаболическое заболевание, которое характеризуется аномальным накоплением цистина в организме. Эта врожденная болезнь, развивающаяся вследствие недостаточности фермента цистин-редуктазы, выявлена почти у двух тысяч человек на планете. Она выражена медленной кристаллизацией внутренних органов, а впоследствии и всего тела и практически не поддается никаким методам лечения.

Сейчас девочке три года. В скором времени ребенка ожидает операция по пересадке почек, превратившихся фактически в твердые кристаллы. Но, как говорится, беда не приходит одна: подобный диагноз врачи установили у ее сестры, которой полтора года.

Девочки находятся под тщательным наблюдением специалистов, им дают различные лекарства каждые шесть часов и капают в глаза специальные капли, иначе повышенная чувствительность кристаллов в роговице к свету может привести к слепоте, питание сестер осуществляется посредством желудочных трубок.

українська версія: У британської дівчинки внутрішні органи перетворюються на кристали